La valutazione dell’invalidità civile in qualunque malattia, quindi anche dell’emofilia, deve essere effettuata secondo le indicazioni del DM 05/02/1992 e delle associate tabelle.
Ma in questa tabella, risalente ad oltre 32 anni fa’, sono numerosissime le malattie invalidanti non indicate e pertanto, come da indicazioni dello stesso DM, si ddeve procedere per via analogica, cioè occorre individuare una patologia somigliante ed utilizzare quella per la valutazione dela persona affetta dalla malattia in esame.
E’ ancora peggio nel caso dell’indennità di accompagnamento, dell’indennità di frequenza per i minori di 18 anni e della legge 104/92 per cui non esistono tabelle di riferimento.
E’ per questo che l’INPS nel corso degli hanni ha pubblicato tutta una serie di docuenti in formedi Linee Guida” ad uso delle proprie commissioni, anche per evitare le frequentissime difformità valutative tra le diverse Commissioni.
Il 14 novembre 2024 l’INPS ha pubblicato un nuovo documento a firma del proprio Coordinamento Generale Medico Legale: “Comunicazione tecnico scientifica Emofilia“, sottotitolo “Aspetti clinici e valutazione medico legale in ambito assistenziale nei minori“
Con questo documento l’iNPS apre alla possibilità di concedere l’indennità di accompagnamento agli emofilici minori di 18 anni, ma solo se sussistono precise condizioni, condizioni che vengono eplicitate in questa Comunicazione tecnico scientifica.
Questo documento, lungo 9 pagine, è formato da 3 capitoli, i primi 2 suddvisi in sottocapitoli; fondamentalmente nella prima parte c’è un escursus clinico, con notizie sulla patologia, sulle manifestazioni cliniche, sulla terapia e soprattutto sui livelli di gravità, cosa su poi si fonda l’indicazione finale sui soggetti emogfilici meritevoli di concessione di indennità di accompagnamento.
Il documento è suddiviso come in appresso:
ASPETTI CLINICI
- 1.1 DEFINIZIONE E GENERALITÀ
- 1.2 MANIFESTAZIONI CLINICHE E STORIA NATURALE
- 1.3 LIVELLI DI GRAVITÀ
- 1.4 COMPLICANZE
- 1.5 TERAPIA
- 1.6 PRESA IN CARICO DEL PAZIENTE EMOFILICO
VALUTAZIONE MEDICO LEGALE
- HANDICAP
- INVALIDITA’ CIVILE
BIBLIOGRAFIA
Ribadisco che si tratta di un ambito in cui non esistono valutative codificate.
Vediamo quindi di riassumere i vari capitoli.
L’emofilia è un disordine emorragico ereditario caratterizzato da una carenza dei fattori VIII o IX della coagulazione. Questa condizione si traduce in un rischio significativamente maggiore di sanguinamenti rispetto alla norma. Le forme più comuni di emofilia sono l’emofilia A, legata alla carenza del fattore VIII, e l’emofilia B, causata dalla carenza del fattore IX. La gravità della malattia dipende dai livelli plasmatici residui di questi fattori, che determinano manifestazioni cliniche variabili.
Aspetti Clinici e Gravità
I pazienti con emofilia possono essere fondamentalmente suddivisi in tre differenti gruppi, ciascuno con livelli di gravità maggiore rispetto al precedente:
- Forma lieve: livelli di Fattore VIII/fattore IX compresi tra il 5% e il 40%; i sanguinamenti spontanei sono rari e generalmente seguono a traumi o interventi chirurgici.
- Forma moderata: livelli di Fattore VIII/fattore IX compresi tra l’1% e il 5%; i sanguinamenti sono più frequenti, ma non necessariamente spontanei.
- Forma grave: livelli di Fattore VIII/fattore IX inferiori all’1%; i sanguinamenti sono frequentemente anche spontanei e frequenti anche a seguito a traumi minori, con episodi importanti che possono arrivare a 20-30 episodi all’anno.
Le complicanze dell’emofilia includono emartri (sanguinamenti intra-articolari), ematomi muscolari, artropatia emofilica, emorragie del Sistema Nrevoso Centrale, in alcuni casi infezioni correlate a trasfusioni. In assenza di traumi i sanguinamenti durante il primo anno di vita sono rari, ma rimane alta la frequenza di emorragia del sistema nervoso centrale; di solito le prime manifestazioni in forma di emartro si manifestano quando il bambino inizia a gattonare (ginocchia) o camminare (caviglie).
Nonostante i progressi nella terapia, la formazione di inibitori dei i fattori VIII o IX rappresenta una delle sfide più temute.
Terapia e Gestione della Malattia
Il trattamento si basa principalmente sulla terapia sostitutiva con fattori della coagulazione derivati dal plasma o ricombinanti, e più recentemente sulla terapia genica. La presa in carico del paziente prevede un monitoraggio regolare nei centri di riferimento, con un approccio multidisciplinare che coinvolge specialisti come ortopedici, fisiatri, radiologi e genetisti.
Valutazione Medico-Legale dell’Invalidità Civile nei minori con emofilia
Come già anticipato sopra, la valutazione dell’invalidità civile per gli emofilici si basa sulle Tabelle Ministeriali vigenti (DM 05/02/1992) e tiene conto della gravità della malattia e delle sue implicazioni cliniche, ma per i minori non esistono tabelle di riferimento.
Il Coordinamento Medico Legale INPS per i minori di 18 anni quindi propone queste valutazioni:
Invalidità Civile
- Emofilia A e B grave: nei casi gravi, sussistono sempre i requisiti per la concessione dell’indennità di accompagnamento. Questa è giustificata dalla necessità di assistenza straordinaria rispetto a un coetaneo in buona salute. La revisione è prevista al compimento del diciottesimo anno di vita.
- Emofilia A e B moderata: nei casi trattati con profilassi continua, l’indennità di accompagnamento è concessa in relazione agli esiti clinici documentati dai centri di riferimento; al minimo, deve essere concessa l’indennità di frequenza
- Emofilia A e B lieve: l’indennità di frequenza è riconosciuta di norma, con eventuali riconoscimenti più elevati valutati in base alla presenza di comorbilità che influiscono sul decorso clinico e sulla gestione terapeutica.
Handicap
- Legge 104/92, art. 3 comma 3: nei casi di emofilia grave e moderata, va riconosciuta la condizione di handicap grave, considerando la necessità di sorveglianza sanitaria assidua, con revisione obbligatoria al compimento del 18° anno di età.
- Legge 104/92, art. 3 comma 1: nei casi di emofilia lieve, va riconosciuta la condizione di handicap non grave, ma è possibile un riconoscimento superiore in presenza di comorbilità che incidono sulle necessità assistenziali e sanitarie
In appresso il link per scaricare il documento INPS originale.
Pagina WEB del Coordinamento Generale Medico Legale INPS
Dott. Salvatore Nicolosi
Medico di Medicina Generale convenzionato con il SSN