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Categoria: malattie rare

X Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Oggi, 18 febbraio 2012 e domani, 19 febbraio, si tiene a Roma, presso l’Ergife Palace Hotel, la “X Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker”.

In realtà la conferenza è iniziata ieri, ma la parte scientifica verrà trattata oggi e domani mattina.

Tralascio di dare notizie sulla Duchenne, in quanto in questa occasione ciò che mi interessa è informare quanti sono interessati che è possibile seguire i lavori di questa conferenza internazionale in diretta streaming.

Progetto "Galeno Help"



Le difficoltà a cui vanno incontro i soggetti con malattie rare sono veramente tante.

Una delle maggiori è certamente la terapia, sia perchè purtroppo spessissimo non esiste, sia perchè quando esiste è frequentemente di difficile accesso.

In qualche caso il farmaco esiste, ma è di difficile reperimento nelle farmacie, oppure è stato improvvisamente ritirato dal commercio, o ancora è “non prescrivibile” per l’indicazione desiderata in quanto l’AIFA non ne ha ancora approvato l’uso per quella specifica malattia.

E’ quindi veramente interessante e meritoria l’iniziativa dell’Unione Professionale Farmacisti per i Medicinali Orfani (U.P.FAR.M.) e della Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO) che hanno lanciato il Progetto “Galeno Help”.

Staminali e SLA

AGGIORNAMENTO DEL 28/06/2012

Numerose testate on-line riportano la notizia che ieri, 27/06/2012, nell’ambito del progetto descritto in questa pagina, è stato eseguito in Italia il primo impianto di cellule staminali in soggetto affetto da SLA; si è trattato dell’impianto di cellule staminali provenienti da un feto morto per altre cause in un paziente di 31 anni. Tutte le testate insistono nel ricordare che si è ancora nella fase 1 della spermentazione, quindi nessuna speranza a breve termine.

La notizia può essere letta in modo sufficientemente completo nel sito dell’ansa.it, a QUESTO link

A fine marzo in numerosi siti è rimbalzata la notizia che l’ISS (Istituto Superiore di Sanità) ha autorizzato la Casa sollievo della Sofferenza Opera di San Pio da Pietralcina in collaborazione con l’Ospedale di Terni, sede della banca delle staminali, ad avviare una sperimentazione di “fase I” con trapianto di cellule staminali su pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica.

Si tratterà di un piccolo gruppo, selezionato con estrema attenzione, e la sperimentazione partirà solo dopo il parere dei Comitati Etici locali.

Riporto la notizia per fare alcune considerazioni generiche che ritengo importanti, agganciandole al caso particolare.

Ogni farmaco, prima di essere immesso in commercio, deve superare una lunghissima serie di test e controlli.

Classicamente si suddivide questo periodo pre-commercializzatione in tre fasi:

Malattie rare, invalidità civile e legge 104/92

Poiché in questo blog ho inserito notizie su invalidità civile e contemporaneamente su malattie rare, una buona percentuale dei visitatori è costituita da internauti che inseriscono nel form del motore di ricerca il nome di una malattia rara più termini come “percentuale di invalidità”, oppure “invalidità” o ancora “legge 104”.

Insomma desiderano conoscere quale potrebbe essere la percentuale di invalidità in un soggetto con una particolare malattia “rara”, o se potrebbero essere concessi i benefici della legge 104/1992.