Nella Gazzetta Ufficiale della Regione Siciliana n. 9 del 6 febbraio 2024 è stato pubblicato la LEGGE regionale 7 febbraio 2024, n. 4. che prevede l’obbligo, in Sicilia, dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA).
Il prelievo per lo screening neonatale per la SMA si aggiunge ai precedenti già previsti e viene prescritto che il prelievo venga effettuato entro, al massimo, 72 ore di vita del neonato ed inviato ai laboratori di genetica collegati ai centri regionali di screening individuati dall’assessorato regionale.
Viene altresì previsto che il test debba essere eseguito entro 2-5 giorni dal ricevimento e che, in caso di positività, debbe essere effettuato un nuovo test di conferma sullo stesso campione ematico.
Il percorso ulteriore è la comunicazione ai genitori della positività, l’invio ad un servizio di genetica per una consulenza completa e quindi l’invio ad un centro pediatrico di riferimento per il successivo follow-up.
All’articolo 3 della stessa legge viene previsto uno stanziamento di 560.000 Euro per ciascuno degli anni finanziari 2024 e 2025.
Ora si attende un’eventuale decreto dell’Assessorato Regionale per la Salute per disciplinare dettagliatamente le modalità di inizio e di operatività dello screening, compresa l’individuazione dei centri abilitatoìi ad effettuarlo
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Dott. Salvatore Nicolosi
Medico di Medicina Generale