Sindrome di Nezelof (immunodeficienza combinata con ipogammaglobulinemia)

La sindrome di Nezelof è una patologia caratterizzata da un deficit di gravità variabile della cosiddetta immunità cellulo-mediata, ma anche dell’immunità umorale.

EZIOLOGIA E PATOGENESI

All’origine del deficit vi è una ipoplasia timica la cui eziologia e patogenesi sono sconosciute.

Il normale processo maturativo dei linfociti T è quindi compromesso e di conseguenza, a cascata, è compromesso tutto il meccanismo che è alla base dell’immunità cellulo-mediata.

Alla base dell’immunità umorale sta un deficit funzionale dei linfociti B a sua volta secondario al deficit della funzione dei linfociti T helper.

QUADRO CLINICO

Clnicamente si manifesta con infezioni candidosiche, da Pneumoccysti Carinii e virali, meno frequentemente batteriche, fin da tenera età, in grado, se non adeguatamente trattate, di mettere a rischio la vita del piccolo paziente.

DIAGNOSI

Il laboratorio permette di evidenziare una riduzione dei linfociti (i globuli bianchi), ed in particolare del tipo T; nonostante il deficit dell’immunità umorale, le immunogloguline possono essere indifferentemente aumentate, diminuite o normali.

TERAPIA

Una ricostruzione dell’immunità in soggetti con sindrome di Nezelof è possibile solo con trapianto di midollo osseo, gravato però da frequenti insuccessi, oppure con trapianto di timo fetale, con maggiori percentuali di successo.

Il trattamento delle frequenti infezioni da Candita, Pneumocysti Carynii e virali viene effettuato con terapia antibiotica ad ampio spetto e somministrazione di immunoglobuline.


La Sindrome di Nezelof su PubMed ==> da QUI

Dott. Salvatore Nicolosi