AGALSIDASI BETA – FABRAZYME
nome commerciale e formulazioni:
FABRAZYME 5 mg polvere per concentrato per soluzione per infusione
FABRAZYME 35 mg, polvere per concentrato per soluzione per infusione
L’agalsidasi beta è una forma ricombinante della α-galattosidasi A umana ed è prodotto mediante tecnologia del DNA ricombinante da colture cellulari di ovaio di criceto cinese (CHO). La sequenza di aminoacidi della forma ricombinante, così come la sequenza di nucleotidi che l’ha codificata, sono identiche alla forma naturale della α-galattosidasi.
SCHEDA TECNICA FABRAZYME (RCP) (Fonte: EMA – 06/04/2025)
INDICAZIONI:
“Fabrazyme è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine nei pazienti con diagnosi confermata di malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi A).”
Fabrazyme è indicato negli adulti, nei bambini e negli adolescenti a partire dagli 8 anni.
CONTROINDICAZIONI
Ipersensibilità potenzialmente letale (reazione anafilattica) al principio attivo o ad uno qualsiasi degli eccipienti elencati al paragrafo 6.1 dell’RCP
Fertilità, gravidanza e allattamento
Gravidanza
Vi sono dati limitati riguardanti l’uso di agalsidasi beta in donne in gravidanza.
Gli studi su animali non indicano effetti dannosi diretti o indiretti di tossicità riproduttiva (vedere paragrafo 5.3 dell’RCP). A scopo precauzionale, è preferibile evitare l’uso di Fabrazyme durante la gravidanza.
Allattamento
Agalsidasi beta è escreto nel latte materno umano. L’effetto di agalsidasi beta sui neonati/lattanti non è noto. Si deve decidere se interrompere l’allattamento o interrompere la terapia/astenersi dalla terapia con Fabrazyme, tenendo in considerazione il beneficio dell’allattamento per il bambino e il beneficio della terapia per la donna.
Fertilità
Non sono stati eseguiti studi per valutare i potenziali effetti di Fabrazyme sulla compromissione della fertilità.
MECCANISMO DI AZIONE
La malattia di Fabry è una patologia progressiva, ereditaria, eterogenea e multisistemica, che colpisce sia uomini che donne. È caratterizzata da un deficit di -galattosidasi. La riduzione o l’assenza di attività dell’-galattosidasi determina la presenza di elevate concentrazioni di GL-3 e della sua forma solubile associata lyso-GL-3 nel plasma e l’accumulo di GL-3 nei lisosomi di varie tipologie cellulari, comprese le cellule endoteliali e parenchimali, portando in definitiva a un deterioramento clinico potenzialmente fatale in conseguenza di complicanze renali, cardiache e cerebrovascolari.
La base logica della terapia enzimatica sostitutiva consiste nel ripristinare un livello di attività enzimatica sufficiente a eliminare il substrato accumulatosi nei tessuti degli organi prevenendo, stabilizzando o invertendo pertanto il processo di declino funzionale di questi organi prima che si verifichino danni irreversibili.
A seguito dell’infusione endovenosa, agalsidasi beta viene rapidamente rimosso dal circolo e captato dall’endotelio vascolare e dalle cellule parenchimali all’interno dei lisosomi, probabilmente attraverso i recettori del mannosio-6 fosfato, mannosio e delle asialoglicoproteine.
Agalsidasi beta (fabrazyme) su PubMed ==> da QUI
Agalsidasi beta (fabrazyme) sul sito della FDA ==> da QUI
Agalsidasi beta (fabrazyme) sul sito della Cochrane ==> da QUI
Costo a prescrivibilità
- classificazione ai fini della fornitura del medicinale Fabrazyme (agalsidasi beta): medicinale soggetto a prescrizione medica (RR).
- classe di rimborsabilità: «H»;
- prezzo ex factory (IVA esclusa): € 3410,16;
- prezzo al pubblico (IVA inclusa): € 4745,31.