Il Beriberi è una malattia provocata dal deficit di assunzione di vitamina B1, altrimenti detta tiamina.
È una malattia conosciuta fin dall’antichità, tanto che in antichi testi di medicina cinesi risalenti al 2700 avanti Cristo circa si trova una descrizione delle tipiche manifestazioni della malattia.
La tiamina si trova soprattutto nei cereali e derivati, pane ad esempio, nel riso integrale, nei legumi, nelle carni fresche e nel lievito.
Formula di Struttura della Tiamina (fonte: Wikipedia)
La tiamina, da un punto di vista chimico è una vitamina idrosolubile formata da un anello pirimidinico e da uno tiazolico uniti tra loro da un gruppo metilenico
. Viene denaturata da un ph alcalino e dalle alte temperature, per questo spesso i cibi cotti ne sono poveri.
Viene assorbita nel digiuno e nell’ileo; ha un’emivita di circa 15 giorni e, non esistendo grossi depositi, deve essere assunta costantemente con la dieta.
La sua funzione metabolica è quella di agire come cofattore di enzimi del metabolismo glicidico e aminoacidico. Da segnalare il suo coinvolgimento nella via metabolica dei pentoso-fosfati la cui efficienza è indispensabile per la propagazione degli impulsi nervosi.
I quadri clinici associati a deficit di tiamina sono il beriberi e la sindrome di Wernicke-Korsakoff.
QUADRO CLINICO
Il Beriberi è causato da un deficit cronico di assunzione di tiamina ed è particolarmente frequente in bambini ed adulti la cui fonte alimentare principale è il riso brillato, ma anche in coloro che sostanzialmente assumono solo alcol come alimento; anche i soggetti in dialisi peritoneale ne possono soffrire; è possibile anche l’insorgenza in neonati allattati da donne con deficit dell’assunzione di tiamina.
Nei neonati affetti in genere la sintomatologia non esordisce prima del 2° mese ed è dominata fondamentalmente da turbe neurologiche e cardiache; compaiono nistagmo, crisi epilettiche, movimenti afinalistici, cardiomegalia, tachicardia; è possibile anche la morte improvvisa.
Negli adulti, oltre al sistema nervoso periferico e al cuore, sono interessati anche i muscoli scheletrici.
Si distinguono fondamentalmente 2 quadri clinici:
- il “Beriberi asciutto” in cui predominano le turbe neurologiche e muscolari (neuropatia periferica, paralisi flaccida, afonia, mialgie e marcata debolezza muscolare, scadimento generale),
- il “Beriberi edematoso” in cui predomina l’interessamento cardiaco con i segni dello scompenso cardiaco (cardiomegalia, tachicardia, dispnea, ortopnea, edemi declivi).
Spesso però le due forme coesistono o sono presenti segni e sintomi a carico di entrambi i sistemi, cardiaco e nervoso.
La cardiopatia da deficit di tiamina è caratterizzata da insufficienza biventricolare associata a vasodilatazione periferica con aumento della gittata cardiaca (cosiddetto scompenso ad alta gittata).
La neuropatia periferica può portare dolore, ma non necessariamente e caratteristicamente è di maggiore gravità nelle parti distali degli arti.
Esiste una forma acuta “fulminante” di Beriberi, denominata shoshin che si manifesta con i segni di una disfunzione miocardiaca acuta con dispnea grave, tachicardia, soffi, cardiomagalia, epatomegalia congestizia, cianosi a mani e piedi; il decesso in questo caso è possibile in pochi giorni, a volte perfino ore.
La sindrome di Wernicke-Korsakoff è una encefalopatia che insorge più frequentemente in soggetti alcolisti e si manifesta con vomito, paralisi del 6° paio di nervi cranici con conseguente oftalmoplegia, nistagmo, atassia, febbre e deterioramento funzioni cognitive; l’evoluzione ulteriore può essere il coma e quindi la morte. All’encefalopatia di Wernicke può seguire, nonostante la terapia, la sindrome di Korsakoff in cui sono presenti turbe della memoria, amnesia retrograda e confabulazione.
DIAGNOSI
La diagnosi di sospetto può essere confermata tramite il dosaggio ematico della tiamina; valori di riferimento: 80-150 nmol/L.
TERAPIA DEL BERIBERI
La terapia principale è la somministrazione di tiamina, inizialmente per via endovenosa e/o intramuscolare al dosaggio di 50-100 mg/die per 3-4 giorni, poi per via orale al dosaggio di 10 mg/die. Non devono mancare inoltre le eventuali terapie di supporto generale quando necessarie e ovviamente l’eliminazione delle cause che hanno portato al deficit di assunzione della vitamina.
La prevenzione della malattia è possibile grazie all’assunzione di una quantità di tiamina superiore a 1,3 mg per l’uomo e di 1,0 mg per la donna, aumentata quest’ultima ad 1,4 mg durante la gravidanza e l’allattamento. Per la verità si tratta di valori che in una dieta bilanciata e varia si assumono facilmente.
Il Beriberi su PubMed ==> da QUI
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Dott. Salvatore Nicolosi
Medico di Medicina Generale convenzionato con il S.S.N.