Il 4 marzo 2018 è stata pubblicata una Comunicazione tecnico-scientifica a firma congiunta di Presidente e Vicepresidente della Commissione Medica Superiore dell’INPS su linee guida per la valutazione dei soggetti con Sindrome di Williams “in ambito assistenziale”, più specificamente ai fini della valutazione in ambito di invalidità civile e di legge 104/92.

Come di solito per questo tipo di documenti INPS, vi è una prima parte con la descrizione degli “aspetti clinici” della malattia di Williams.

Viene descritta l’eziologia genetica, una microdelezione sul braccio lungo del cromosoma 7, e quindi viene indicata nella carente produzione della proteina Eelastina la manifestazione fenotipica  metabolica.

L’elastina è una proteina strutturale che fa parte praticamente di quasi ogni organo o sistema organico e quindi la sua carenza provoca un quadro clinico funzionalmente molto grave e complesso.

Nella comunicazione tecnico scientifica INPS vengono elencate: basso peso alla nascita, microcefalia, dismorfismi facciali, ritardo psico-motorio, caratteristiche turbe comportamentali, cardiopatia congenita, malformazioni delle vie urinarie, strabismo, vizi refrattivi, blocchi articolari per sinostosi,  ernie inguinali, cifosi-scoliosi, voce roca, alterazioni ormonali (distiroidismo, diabete, ipercalcemia), disturbi addominali funzionali (reflusso gastro-esofageo, malassorbimento, celiachia, diverticolosi).

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Viene anche valorizzata la scarsa capacità adattiva degli adulti con Sindrome di Williams, peggiore di quanto ci si potrebbe aspettare rispetto al deficit cognitivo puro, in realtà in questi soggetti non grave, vapacità adattiva che caratteristicamente peggiora con l’avanzare dell’età, afronte di una sostanziale stabilità del deficit cognitivo. Descritti nell’11% dei casi l’insorgenza di veri e propri disturbi psicotici; la “semplice” sindrome ansioso-depressiva” colpisce addirittura oltre la metà e nei bambini l’ADHD è molto frequente.

Ovviamente il quadro clinico-funzionale risente di tutte le singole problematiche organiche e non rara, ad esempio, è la necessità di correzione chirurgica di una malformazione cardiaca o dell’apparato urinari o visivo, e via dicendo.

Tutto ciò premesso, nel documento la Commissione Medica Superiode dell’INPS quindi comunica di ritenere che nei minori con Sindrome di Williams sussistono le condizioni perchè venga riconosciuta la necessità di assistenza continua per compiere gli atti quotidiani della vita  – indennità di accompagnamento; parimenti, sempre per i minori con Sindrome di Williams, la Commissione ritiene che sussistono le condizioni previste dal comma3, art. 3 della legge 104/92 – soggetto con handicap in condizione di gravità.

Per ciò che riguarda gli adulti, la Commissione Superiore afferma che: “dovranno essere valutate, in tema di diritto all’indennità di accompagnamento, con particolare riferimento al funzionamento adattivo e alla comorbilità psichiatrica e all’iperglicemia …”.

In sostanza valutazione caso per caso, ma con orientamento verso la valutazione massima possibile, quindi con il riconoscimento dell’Indennità di Accompagnamento

Anche per gli adulti viene indicata come corretto il riconoscimento delle condizioni previste dal comma3, art. 3 della legge 104/92 – soggetto con handicap in condizione di gravità.

La Sindrome di Williams – Aspetti clinici e valutazione medico legale in ambito assistenziale (pdf)

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Dott. Salvatore Nicolosi
Medico di Medicina Generale convenzionato con il SSN
Già consulente Servizi Medicina Legale INCA-CGIL di Siracusa

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