L’Acrodermatite Enteropatica, o deficit congenito di zinco, è una malattia genetica rara provocata da una marcata riduzione della capacità dell’intestino di assorbire lo zinco, un micronutriente essenziale per numerose funzioni biologiche.
EPIDEMIOLOGIA
L’incidenza di AE è stimata tra 1 e 9 casi per milione di nati vivi, senza differenze significative tra sesso ed etnia. Anche se spesso in una stessa famiglia sono presenti più fratelli ammalati, la gravità non è costante.
EZIOLOGIA E PATOGENESI
E’ una malattia a carattere genetico con trasmissione di tipo autosomico recessivo e quindi i figli manifestano la malattia se entrambi i genitori trasmettono il gene alterato.
Si ritiene che il deficit genetico sia posizionato nel cromosoma 8q24.3, la cui funzione è quella di codificare per una proteina specificamente addetta al trasporto dello zinco. Questa proteina, chiamata Zip4 si trova specificamente nelle porzioni dell’intestino chiamate “duodeno” e “digiuno” e la sua carenza provoca il grave deficit di assorbimento dello zinco
Esiste anche una forma acquisita di AE, dovuta a un’assunzione inadeguata di zinco con la dieta, particolarmente nei neonati prematuri, clinicamente indistinguibile dalla forma congenita.
QUADRO CLINICO E DECORSO
Le manifestazioni cliniche cominciano già nei primi mesi, generalmente dopo il 3° mese e fino ad 1 anno e mezzo di età, per lo più dopo lo svezzamento dal latte materno che ha un effetto benefico sull’assorbimento dello zinco, contrariamente al latte vaccino che contiene delle sostanze, chiamate fitati, che rendono più difficile l’assorbimento dello zinco.
I piccoli iniziano ad avere una diarrea profusa, maleodorante ed acquosa con riduzione del peso, anoressia ed irritabilità.
Quindi comincia a rendersi evidente una dermatite psoriasiforme che tende a coinvolgere dapprima le aree di confine muco-cutanee, quindi quelle periorali e genitali e successivamente mani, piedi, aree cutanee flessorie, aree sottoposte a frizione; anche il volto non è esente dall’invasione delle lesioni.
Le lesioni sono polimorfe, a volte ulcerate, più spesso eritemato-squamose e/o ipercheratosiche o crostose. Frequenti onicodistrofia con unghie fragili e deformate ed alopecia che può coinvolgere il cuoio capelluto, le sopracciglia e le ciglia; quest’ultima inizia quasi subito dopo lo svezzamento.
A carico delle mucose si evidenziano stomatiti, cheiliti, congiuntiviti e blefariti.
Spesso si sovrappongono infezioni secondarie da candida o da streptococco che rendono la diagnosi difficoltosa.
In fasi molto avanzate, se la malattia non viene diagnosticata, possono instaurarsi ritardo mentale, disturbi neuropsichiatrici e ipogonadismo con ritardo della pubertà.
Il decorso può essere anche piuttosto lento, ma se la carenza di assorbimento dello zinco non viene curata, fatalmente conduce al decesso prematuro.
Se curata si assiste ad una normalizzazione del peso e alla scomparsa delle manifestazioni cutanee con prognosi “quod vitam” praticamente normale.
DIAGNOSI
La diagnosi si basa su:
Valutazione clinica: identificazione dei sintomi caratteristici.
Esami di laboratorio: livelli plasmatici di zinco ridotti e diminuzione della fosfatasi alcalina.
Test genetici: identificazione di mutazioni nel gene SLC39A4.
TERAPIA
La terapia dell’Acrodermatite Enteropatica consiste in una supplementazione dell’assunzione orale di zinco, da effettuarsi a vita, con dosaggi adeguati alle diverse fasi di crescita e sviluppo.
Una diagnosi precoce e una terapia appropriata garantiscono una prognosi favorevole, con una rapida risoluzione dei sintomi cutanei e sistemici
Pagina di ricerca su PubMed.gov per l’acrodermatite enteropatica
Immagini relative all’acrodermatite enteropatica su PubMed
Dott. Salvatore Nicolosi
Medico di Medicina Generale convenzionato con il S.S.N.