L’esostosi multipla è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di protuberanze ossee, chiamate “esostosi”, che insorgono sulle ossa lunghe (generalmente nella parte terminale della diafisi, cioè in prossimità delle articolazioni), ma anche nelle scapole, nel bacino e, raramente, nelle vertebre.
La malattia è molto rara, con una prevalenza globale che si aggirerebbe intorno ad 1/50.000, ma esistono dei gruppi etnici con una prevalenza nettamente superiore, ad esempio l’etnia Camorro, una popolazione delle Isole Marianne dove la prevalenza stimata è di 1/1000.
Non sembra vi siano differenze di sesso.
Gli osteofiti nascono in forma cartilaginea ma poi, per lo più, si ossificano. Il sito preferenziale è la metafisi, cioè quella porzione di osseo lungo dove avviene l’accrescimento.
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Il quadro clinico è caratterizzato:
- dalla presenza degli osteofiti che provocano limitazione dei movimenti delle articolazioni interessate e compressione su vasi sanguigni, nervi e tendini (dolore e flogosi); nei casi rari di interessamento vertebrale è stata descritta una sintomatologia da compressione del midollo spinale;
- da deformità, asimmetria ed accorciamento delle ossa lunghe
Esostosi Multipla Immagine estratta da Wikipedia
Essendo una patologia che si genera dalle cartilagini di accrescimento, il quadro clinico insorge in epoca infantile e cessa di evolvere al raggiungimento dell’età adulta.
Una rara complicanza dell’età adulta è però la degenerazione sarcomatosa di una esostosi, cioè la degenerazione in tumore maligno. Le statistiche su questo punto sono variabili, con percentuali di incidenza riscontrata variabile tra l’1% e il 10%, ma che generalmente nella maggior parte delle statistiche si aggira intorno al 2-3%
Non esiste una terapia farmacologica specifica.
La terapia è chirurgica ed è mirata alla rimozione delle esostosi, se creano problematiche compressive o deficit articolari gravi, oppure alla correzione delle deformità ossee.
La terapia del condrosarcoma è anch’essa chirurgica.
L’eziologia è genetica, ma appare evidente che si tratta di una malattia, sotto questo aspetto, eterogenea.
Infatti sono stati identificate più mutazioni che sembra siano coinvolte nel determinismo della patologia.
Nella maggior parte dei soggetti, oltre il 90%, sono state evidenziate mutazioni germinali nei geni oncosoppressori EXT1 (cromosoma 8 ) o EXT2 (cromosoma 11) e in EXT3 (cromosoma 19). L’analisi molecolare ha evidenziato, per ciascuno di questi geni, numerose mutazioni il cui risultato finale è comunque la perdita della funzione del gene.
Ulteriori ricerche hanno evidenziato per questi geni una attività onco-soppressiva, agiscono cioè nei sistemi di protezione dall’insorgenza dei tumori.
La diagnosi di esostosi multipla è clinica e strumentale, quindi sulla scorta degli esami radiologici; eventualmente è possibile anche individuare l’alterazione del gene responsabile.
Essendo la malattia a trasmissione autosomica dominante, la prole ha il 50% di rischio di essere affetta dalla malattia. Nelle gravidanze a rischio è possibile effettuare una diagnosi prenatale tramite prelievo di villi coriali o, più tardivamente, aminiocentesi per la ricerca della mutazione genetica.
L’esostosi multipla su PubMed ==> da QUI
Immagini sull’esostosi multipla ereditaria in PubMed ==> da QUI
Dott. Salvatore Nicolosi
Buonasera.
Si tratta di fare analisi genetiche sul feto che vengono effettuate solo se c’è un rischio familiare.
Ma non è esattamente il mio campo.
Se qualcuno con le giuste competenze, “passando” dal sito, volesse rispondere sarebbe “magnifico”
Saluti
Buonasera volevo sapere che sia gravidanza a rischio o meno è possibile comunque fare questo tipo di esame x capire l esistenza d esostosi nel feto se si a che mese
Grazie mille per la risposta!
Buonasera.
Come avrà letto, è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante. In qualche rara occasione insorge per mutazione “nuova”.
Ciò significa che colui che ha una alterazione anche solo in uno dei due geni, avrà la malattia.
Da ciò che dice, lei non è affetta dalla patologia, quindi non ha l’alterazione genetica che la causa, e quindi le possibilità che suo figlio abbia la malattia sono molto basse, cioè sono quelle di chiunque se insorge una mutazione spontanea.
Saluti
Salve, sono in dolce attesa E mio fratello è nato con esostosi multipla. Vorrei sapere se è possibile capire con che percentuale di rischio mio figlio possa averla ereditata. Abbiamo scelto di non fare nessun esame prenatale per scoprirlo da ora, magari potremmo farne dopo che sarà nato. Grazie
Buonasera.
Per l’esostosi multipla non esiste una percentuale fissa, ma viene calcolata in rapporto ai deficit funzionali articolari e alle deformità ossee.
Ciò implica che non è prrevedibile in assenza di visita diretta; ma anche con visita diretta può essere difficile fare una previsione in quanto, non essendo una patologia indicata nella tabella, può esserci un personalismo interpretativo da parte dei membri della commissione.
Ma la domanda può comunque essere sempre fatta.
Salutui
Buonasera, anche mio figlio ha esostosi multipla eridat dalla madre…mia moglie è stata operata 3 volte a bologna…giustamente ha solo tolto le ossa che provocavano problemi alle articolazioni e ai movimenti… Volevo sapere se con questa patologia si può richiedere l’invaliditá considerando che ha molte cicattici, ed in alcuni movimenti è limitata..
Buongiorno.
Pubblico pechè qualcuno con il suo stesso problema possa raccontare la sua esperienza con i vari centri specialistici.
Salve ho una bambina di 7 anni che soffre di esostosi multipla ereditata dal padre mi hanno detto che non si può fare nulla se non controlli ogni tanto per vedere a che punto sono per poi al completo sviluppo essere operata vorrei sapere se c è qualche centro che può aiutarmi qualche aiuto economico per poter affrontare le visite io non ho reddito e pultroppo mi sono dovuta fermare mah ho bisogno di aiuto mia figlia e piccola