Il 13 febbraio 2019 l’INPS ha pubblicato delle linee guida per la valutazione, in ambito di invalidità civile e legge 104/92, dei soggeti con mutazione dei geni BRCA

COSA SONO I GENI BRCA

E’ accertato che molti tumori hanno una riconoscibile ricorrenza familiare e sono stati individuati, effettivamente, una serie di condizion genetiche in grado di provocare un aumento, anche notevole, del rischio di ammalarsi di specifici tumori.

Proprio nelle linee guida INPS indicate in questa pagina si leggono alcune notizie interessanti:

” … si stima che il 5-10% dei carcinomi mammari sia legato a fattori genetici e che circa 1/4 di tali casi sia imputabile alla trasmissione ereditaria di una mutazione inattivante del gene BRCA-1 (allocato sul cromosoma 17) o del gene BRCA-2 (cromosoma 13) ...”

I geni BRCA pare abbiano la funzione di controllare la replicazione cellulare e di provvedere alla riparazione di tratti di DNA danneggiati; la perdita di questa funziona aumenta la possibilità che, a seguito di un danno di specifici tratti di cromosomi, si abbia la nascita di cellule le cui funzioni regolatorie della crescita vengono perdute e quindi si abbia l’insorgenza di neoplasie maligne, a volte con caratteristiche di malignità perticolarmente elevate.

Nel caso delle alterazioni dei geni BRCA si ha un aumentato rischi di insorgenza soprattutto di

  • carcinomi mammari, sia femminili che maschili
  • carcinomi ovarici.

Ma è anche descritto un aumento moderato dell’incidenza di altri tumori:

  • carcinomi prostatici,
  • carcinomi del pancreas,
  • melanomi,
  • leucemie/linfomi,
  • carcinomi dell’apparato digerente,
  • carcinomi cerebrali,
  • sarcomi in epoca giovanile,
  • carcinomi cortico-surrenalici infantili,
  • carcinomi uterini (ad alta aggressività).

Nelle linee guida poi vengono descritti vari casi, quindi sia i soggetti “portatori sani”, in rapporto alle scelte terapeutiche, sia i soggetti che purtroppo hanno avuto l’insorgenza della malattia.

Ai fini valutativi in ambito d’invalidità civile e legge 104/92, nelle linee guida vengono previsti 2 casi con alcuni sottogruppi

  • portatore sano di mutazione dei geni BRCA
    • donne con opzione per la chirurgia profilattica
    • donne che hanno opttato per la sorveglianza
  • donne con mutazione BRCA e carcinoma mammario o ovarico

PORTATORI SANI DI MUTAZIONE BRCA

INVALIDITA’ CIVILE

DONNE CON OPZIONE PER LA CHIRURGIA PROFILATTICA

La chirurgia profilattica può consistere in:

  • mastectomia bilaterale
  • isteroannessectomia bilaterale (in età fertile)

Nelle presenti “linee guida”, tenendo conto delle indicazioni tabellari del DM 05/02/1992 viene proposta una percentuale d’invalidità del 40%, sia per la mastectomia bilaterale che per l’isteroannessectomia bilaterale in epoca fertile.

In caso di soggetto sottoposto contemporaneamente a mastectomia bilatarale ed istero-annessiectomia bilaterale, utilizzando la criteriologia sommatoria prevista per menomazioni coesistenti, viene proposta una percentuale complessiva del 64%, ridotta a 61% in caso di mastectomia bilaterale ed ovariectomia bilaterale, quindi con conservazione dell’utero.

Viene altresì raccomandato di tenere conto di eventuale conseguenze psichiche, valutabili anchìesse quindi secondo le indicazioni tabellari.

DONNE CHE HANNO OPTATO PER LA SORVEGLIANZA

In assenza di una vera menomazione anatomiaca o funzionale, la valutazione andrebbe effettuata solo su eventuali risvolti psichici correlati al timore di insorgenza di patologia, quindi utilizzando le voci previste per le sindromi depressive, naturalmente in rapporto alla gravità.

HANDICAP (LEGGE 104/92)

Viene proposto che tutte le persone con gene BRCA mutato, a prescindere dall’opzione terapeutica, debbano essere riconosciute “soggetto con handicap”, quindi secondo la condizione descrita dall’art. 3 comma 1 della legge 104/92.

Viene aperta la possibilità di riconoscimento della condizione di soggetto con handicap in condizione di gravità in caso di conseguenti condizioni psichiche, documentate, che abbiano compromesso la vita di relazione

DONNE CON MUTAZIONE GENI BRCA E CARCINOMA MAMMARIO OD OVARICO

Viene indicato che la valutazione deve tener conto, oltre che delle indicazioni previste dal DM 05/02/1992 in caso di tumori (cod. 9322, 9323, 9325) anche degli esiti di eventuali trattamenti profilattici precedenti e di eventuali compromissioni psichiche.


Le linee guida possono essere lette/scaricate direttamente dal sito dell’INPS da QUESTO link